โครโมโซมผิดปกติ

        ปัญญาอ่อนแบบนี้ บางคนคิดว่าเป็นเวรกรรมแต่ชาติก่อนหรืออิทธิพลของผีเจ้าที่หรือถูกเทวดาลงโทษ แท้จริงแล้วมีสาเหต ุมาจากมารดาตั้งครรภ์เมื่อมีอายุมากเกินไป เช่น ตั้งครรภ์เมื่ออายุ 40 ปี ขึ้นไป การแบ่งเซลล์เพื่อสร้างเซลล์สืบพันธุ์ในเพศหญิงที่มีอายุมากมักทำให้เกิดมิวเทชัน (mutation) จึงทำให้เซลล์ไข่มีโครโมโซม (chromosome) มากหรือน้อยกว่าปกติ เมื่อไข่ได้รับการปฏิสนธิจึงทำให้เซลล์ร่างกายมีจำนวนโครโมโซมมากหรือน้อยกว่าปกติ โครโมโซมเป็นแหล่งที่อยู่ของสารพันธุกรรมหรือยีน (gene) ดังนั้นการมีโครโมโซมที่ผิดปกติจึงทำให้เกิดลักษณะทางพันธุกรรมที่ผิดปกติ เช่น เกิดภาวะปัญญาอ่อนและลักษณะอื่นๆ ร่วมด้วย ดังเช่น

กลุ่มอาการดาวน์ (Down's syndrome) มีสาเหตุจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม ทำให้มีสภาพของนิวเคลียสหรือคารีโอไทป์ (karyotype) เป็นแบ บ 47, XX สำหรับเพศหญิง หรือ 47 , XY สำหรับเพศชาย ซึ่งสังเกตได้จากการนำภาพถ่ายของโครโมโซมมาจัดเรียงเป็นกลุ่มตามลำดับความยาวและตำแหน่งของเซนโทรเมียร์ (Centromere) ดังภาพ

ผู้ป่วยกลุ่มนี้ มี I.Q. ประมาณ 20-50 นอกจากมีภาวะปัญญาอ่อนแล้วผู้ป่วยยังมีลักษณะลำตัวนิ่ม มีหน้าตาแปลกจากลูกคนอื่นๆ กล่าวคือ มีศีรษะเล็กกลม ท้ายทอยแบน ลิ้นใหญ่จุกปาก ริมฝีปากบนโค้งขึ้น ใบหูต่ำกว่าปกติ หางตาชี้ขึ้น เป็นเด็กที่นอนหลับเก่ง ไม่ค่อยร้องกวน เจริญเติบโตช้า เช่น ผู้ป่วยหญิงคนหนึ่งคว่ำได้เมื่ออายุ 8 เดือน คลานได้เมื่ออายุ 11 เดือน เดินได้เมื่ออายุ 23 เดือน พูดได้คำแรกได้เมื่ออายุ 27 เดือน มีประจำเดือนเมื่ออายุ 16 ปี

กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edward's syndrome) มีสาเหตุจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม นอกจากมีภาวะปัญญาอ่อนแล้ว เด็กยังมีควา มพิการรุนแรง เช่น ปากแหว่ง เพดานโหว่ หัวใจพิการแต่กำเนิด

กลุ่มอาการพาทาว (Patau syndrome) มีสาเหตุจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม เด็กจะมีภาวะปัญญาอ่อนและความพิการที่รุนแรง ขึ้น เช่น อวัยวะภายในพิการ มักเสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิดและมักมีอายุสั้นมาก

สถิติการเกิดเด็กปัญญาอ่อนทุกประเภททั่วประเทศประมาณ 450,000 คน มารดาที่มีอายุ 30 ปี มักให้กำเนิดเด็กปัญญาอ่อน ประมาณ 1 คน ในการคลอด 1,000 ครั้ง และมารดาที่อายุ 44-45 ปี ให้กำเนิดเด็กปัญญาอ่อนประมาณ 25 คน ในการคลอด 1,000 ครั้ง

ภาวะปัญญาอ่อนที่เนื่องจากพันธุกรรม นอกจากจะมีความผิดปกติของโครโมโซมร่างกายหรือออโทโซม (autosome) แล้วยังมีสาเหตุมาจาก< wbr>ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ (sex chromosome) อีกด้วย ดังเช่น

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter's syndrome) มีสาเหตุจากการที่โครโมโซม X เกินมา 1 หรือ 2 โครโมโซม ผู้ป่วยเป็นเพศชาย จึงมีคารีโอไทป์เป็น 47 , XXY หรือ 48 , XXXY ลักษณะอาการนอกจากอาจจะมีภาวะปัญญาอ่อนแล้วยังมีรูปร่างอ้อนแอ่นตัวสูงชะลูด มีหน้าอกโต เป็นหมัน ถ้ามีจำนวนโครโมโซม X มาก ก็จะมีความรุนแรงของปัญญาอ่อนเพิ่มขึ้น

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner's syndcrome) มีสาเหตุจากการที่โครโมโซม X ขาดหายไป 1 โครโมโซมในเพศหญิง จึงมีคารีโอไทป์เป็น 45, XO นอกจากอาจจะ< wbr>มีภาวะปัญญาอ่อนแล้วยังมีลักษณะตัวเตี้ย ที่บริเวณคอมีพังผืดกางเป็นปีก และไม่มีประจำเดือนจึงเป็นหมัน

ข้อแนะนำ

1. มารดาไม่ควรมีบุตรเมื่ออายุเกิน 35 ปี

2. สตรีที่มีอายุตั้งแต่ 40 ปี ขึ้นไป เมื่อตั้งครรภ์ควรตรวจดูคารีโอไทป์โดย การเจาะถุงน้ำคร่ำเพื่อนำโครโมโซมจากเซลล์ของทารกมาศึกษา ถ้าพบว่าผิดปกติ ควรปรึกษาแพทย์

3. ถ้าสังเกตว่าลูกเติบโตช้า ควรรีบพาไปปรึกษาแพทย์ ในการเลี้ยงดูบุตร หลานที่มีภาวะปัญญาอ่อน ควรให้เด็กเข้าเรียนในโรงเรียนที่จัดการศึกษาพิเศษสำหรับเด็ก ปัญญาอ่อน เช่น โรงเรียนราชานุกูล เป็นต้น ผู้ปกครองและสมาชิกในครอบครัวควรสอนให้เด็กช่วยเหลือตนเองสำหรับเด็กกลุ่มอาการดาวน ์สามารถช่วยตนเองได้ตามสมควรและเด็ก กลุ่มนี้มีจำนวนค่อนข้างมากกว่าปัญญาอ่อนเพราะสาเหตุอื่นๆ พ่อแม่ควรสอนให้ลูกอาบน้ำ แต่งตัวและรับประทานอาหารด้วยตนเอง ค่ อยๆ ฝึกหัดให้ช่วยทำงานบ้านอย่างง่ายๆ เช่น ซัก-ผ้า รดน้ำต้นไม้ ฝึกให้ทำงานอดิเรกเล็กๆ น้อยๆ เช่น เย็บปักถักร้อย เป็นต้น เมื่อได้รับก ารฝึกทักษะบ่อยๆ จะสามารถทำงานเหล่านี้ได้ดี

4. ถ้ามีลูกผู้หญิงเป็นภาวะปัญญาอ่อน ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับตัดมดลูก ทิ้งในกรณีที่ไม่สามารถดูแลตนเองให้เรียบร้อยเมื่อมีรอบประจำเดือน และควรทำหมันเพื่อป้องกันตั้งครรภ์ซึ่งอาจก่อให ้เกิดปัญหาอื่นตามมา