โรคทางพันธุกรรม

ตาบอดสี

ตาบอดสี หรือที่เรียกว่า colour blindness เป็นอาการที่ตาของผู้ป่วยแปรผลแปรภาพสีผิดไปจากผู้อื่นที่เป็นตาปกติ ตาเป็นอวัยวะจำเป็นต่อการดำเนินชีวิตอย่างปกติสุขในสังคม หากเกิดความผิดปกติไม่ว่าจะเป็นเรื่องใดที่มีผลกระทบต่อการมองเห็น บุคคลนั้นๆ ย่อมได้รับผลกระทบไม่ทางใดก็ทางหนึ่ง ภาวะตาบอดสีเป็นปัญหาที่ส่งผลกระทบต่อการใช้ชีวิตในสังคมมากพอสมควร

การมองเห็นสีของตามนุษย์

โดยปกติแล้วตาคนเราจะมีเซลรับแสงอยู่ 2 กลุ่ม กลุ่มแรก เรียกว่า rods เป็นเซลรับแสงที่รับรู้ถึงความมืด หรือสว่าง ไม่สามารถแยกสีออกได้และจะมีความไวต่อการกระตุ้น แม้ในที่ที่มีแสงเพียงเล็กน้อย เช่น เวลากลางคืน เซลกลุ่มที่สองเป็นเซลทีทำหน้าที่มองเห็นสีต่างๆ เรียกว่า cones โดยจะแยกได้เป็นเซลอีก 3 ชนิด ตามระดับคลื่นแสงหรือสีที่กระตุ้น คือ เซลรับแสงสีแดง เซลรับแสงสีน้ำเงิน และเซลรับแสงสีเขียว

สำหรับแสงสีอื่นๆ เกิดจากการกระตุ้นเซลดังกล่าวนี้มากกว่าหนึ่งชนิด แล้วให้สมองเราแปลภาพออกมาเป็นสีที่ต้องการ เช่น สีม่วง เกิดจากแสงที่กระตุ้นทั้งเซลรับแสงสีแดง และเซลรับแสงสีน้ำเงิน ในระดับที่พอๆ กัน การเกิดสีต่าง ๆ ที่มองเห็นเหล่านี้ ก็เช่นเดียวกับหลอดภาพของเครื่องรับโทรทัศน์นั่นเอง ซึ่งเซลกลุ่มที่สองนี้จะทำงานได้ดีต้องมีแสงสว่างเพียงพอ

ดังนั้นในที่สลัวๆ เราจึงไม่สามารถแยกสีของวัตถุได้แต่ยังพอบอกรูปร่างได้ เนื่องจากมีการทำงานของเซลในกลุ่มแรกอยู่ ต่อเมื่อเพิ่มแสงสว่างขึ้น เราจึงมองเห็นสีต่างๆ ขึ้นมา

ปัจจัยทางพันธุกรรม

สาเหตุของตาบอดสีที่เป็นมาแต่กำเนิด มีเรื่องของกรรมพันธุ์เข้ามาเกี่ยวข้อง ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยโครโมโซม X ทำให้เพศชายถ้ามีหน่วยพันธุกรรม X ที่ทำให้เกิดตาบอดสี ก็จะแสดงอาการของตาบอดสีออกมา ในขณะที่เพศหญิงถ้าหน่วย X นี้ผิดปกติเพียงหนึ่งหน่วย ก็ยังสามารถมองเห็นได้ปกติเห็นปกติได้ ถ้าหน่วย X อีกตัวหนึ่งไม่ทำให้เกิดตาบอดสี

ความผิดปกติของเม็ดสีและเซลล์รับแสงสีเขียวหรือแดง ถูกควบคุมด้วยยีนบนโครโมโซม x และมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ x-linked recessive จากแม่ไปสู่บุตรชาย เพราะเหตุนี้ตาบอดสีส่วนใหญ่มักจะเกิดกับเด็กผู้ชาย ซึ่งได้รับการถ่ายทอดมาจากมารดา ในเพศหญิงพบน้อยกว่าเพศชายประมาณ 16 เท่า หรือคืดเป็นประมาณร้อยละ 0.4 ของประชากร ขณะที่ตาบอดสีทั้งหมด จะพบได้ประมาณร้อยละ 10 ของประชากร และเป็นการมองเห็นสีเขียวบกพร่องเสียประมาณร้อยละ 5 ของประชากร

กลุ่มที่มีความผิดปกติมาตั้งแต่กำเนิด ตาทั้ง 2 ข้างจะมีอาการมองเห็นสีผิดปกติเหมือนกัน คงที่ไม่เปลี่ยนแปลง ผู้ที่สามารถเห็นสีได้ปกติ จะต้องมีเซลล์รับแสงสีที่จอประสาทตาครบทั้ง 3 สี คือ แดง เขียว และน้ำเงิน และมีปริมาณเม็ดสีในเซลล์ที่ปกติ รวมทั้งระบบประสาทตาและการแปลผลที่เป็นปกติด้วย

ส่วนความผิดปกติของเม็ดสี และเซลล์รับแสงสีน้ำเงินนั้น ถูกควบคุมด้วยยีนบนโครโมโซม 7 จึงมีการถ่ายทอดแบบ autosomal dominant ซึ่งจะพบผู้ป่วยกลุ่มนี้ได้น้อย

ตาบอดสีอีกกลุ่มหนึ่ง คือ ตาบอดสีที่เป็นภายหลัง มักเกิดจากโรคทางจอประสาทตาหรือโรคของเส้นประสาทตาอักเสบ มักจะเสียสีแดงมากกว่าสีอื่น และอาจเสียเพียงเล็กน้อย คือดูสีที่ควรจะเป็นนั้นดูมืดกว่าปกติ หรืออาจจะแยกสีนั้นไม่ได้เลยก็ได้

อาการ

ตาบอดสีมีหลายชนิด ชนิดที่พบบ่อยที่สุด เรียกว่า red/green colour blindness โดยจะแยกสีแดงและสีเขียวค่อนข้างลำบาก โดยเฉพาะเวลาที่แสงไม่สว่างนัก ส่วนน้อยลงมาของคนที่มีตาบอดสี คือพวกที่ไม่สามารถแยกสีน้ำเงินกับสีเหลือง จะมีบ้างเหมือนกันที่เป็นโรคตาบอดสีทุกสีเลย แต่เป็นส่วนน้อยมาก คนที่บอดสี แดง-เขียวมักจะบอดสี น้ำเงิน-เหลืองด้วย ทั้งนี้ไม่ว่าจะเป็นตาบอดสีชนิดใด ล้วนจะมีสายตาหรือการมองเห็น (vision) ที่เป็นปกติ เพียงแต่ความสามารถในการแยกสีไม่ปกติเท่านั้นเอง

กลุ่มที่มีความผิดปกติที่เกิดขึ้นมาภายหลัง มักเกิดจากการถูกทำลายของจอประสาทตา เส้นประสาทตา หรือส่วนรับรู้ในสมอง จากสาเหตุต่าง ๆ เช่น การอักเสบ ภาวะขาดเลือด อุบัติเหตุ เนื้องอก การเสื่อมลงของจอประสาทตา หรือผลข้างเคียงจากยาหรือสารเคมี

ผู้ป่วยมักจะมีอาการเรียกชื่อสีหรือเห็นสีผิดไปจากเดิม โดยมากพบความผิดปกติของการมองสีน้ำเงินเหลืองมากกว่าแดงเขียว ความผิดปกติของตาทั้ง 2 ข้างไม่เท่ากัน อาจเป็นตาเดียวหรือทั้ง 2 ตา มีการเปลี่ยนแปลงมากขึ้นหรือลดลงได้ รวมทั้งมีความผิดปกติของสายตาด้านอื่น ๆ เช่น การมองเห็นและลานสายตาลดลงได้ ขึ้นอยู่กับสาเหตุและความรุนแรงของโรค