รู้จักยีนก่ออัลไซเมอร์สมา 15 ปี แต่เพิ่งพบ "3 ยีนใหม่" เป็นกลไกสำคัญ
เขียนโดย
nextstep_10
ทีมนักวิจัยจากเอ็มอาร์ซีเซ็นเตอร์ มหาวิทยาลัยคาร์ดิฟฟ์ (MRC Center of Cardiff University) สหราชอาณาจักร และ สถาบันปาสเตอร์ (Pasteur Institute) ฝรั่งเศส ค้นพบยีนใหม่ 3 ตัว ที่มีบทบาทสำคัญในโรคอัลไซเมอร์ส ชนิดที่พบมากที่สุด หลังจากการค้นพบยีนที่เกี่ยวข้องครั้งล่าสุดเมื่อ 15 ปีก่อน ซึ่งไทม์ระบุว่านักวิจัยได้ตีพิมพ์ผลการศึกษาดังกล่าวในวารสารเนเจอร์เจเน ติกส์ (Nature Genetics) เมื่อวันที่ 6 ก.ย. ที่ผ่านมา
จูลี วิลเลียม (Julie Williams) ศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์ของระบบประสาทจิตวิทยา เอ็มอาร์ซีเซ็นเตอร์ และทีม วิจัยค้นพบยีนคลัสเตอริน หรือ ซีแอลยู (clusterin: CLU) และพีไอซีเอแอลเอ็ม (PICALM) จากการรวบรวมและศึกษาตัวอย่างดีเอ็นเอจำนวน 16,000 ตัวอย่าง จากทั้งผู้ป่วยโรคอัลไซเมอร์และคนปกติในกลุ่มควบคุม พบว่าในกลุ่มผู้ป่วยโรคอัลไซเมอร์ส มีการทำงานของสองยีนดังกล่าวมากกว่าในคนปกติ และยังสามารถแยกได้ยีน ซีอาร์ 1 (CR1) ด้วย
ขณะที่ทีมวิจัยของสถาบันปาส เตอร์ พบยีน CLU และ CR1 จากการศึกษาตัวอย่างดีเอ็นเอ 7,000 ตัวอย่าง ของผู้ป่วยโรคอัลไซเมอร์ โดยพบว่า 2 ยีนนี้อยู่ในอันดับสูงสุดในผู้ป่วยโรคอัลไซเมอร์ส และสังเกตพบด้วยว่ายีน PICALM เป็นยีนหนึ่งที่น่าสนใจมาก โดย ทั้ง 3 ยีนดังกล่าวนี้ มีความเกี่ยวข้องกับโรคอัลไซเมอร์แบบเลทออนเซ็ต (late-onset Alzheimer's) ซึ่งเป็นรูปแบบของโรคอัลไซเมอร์สที่พบมากที่สุดถึง 90% และพบมากในผู้ป่วยที่มีอายุมากกว่า 60 ปี โดย 5.3 ล้านคน เป็นผู้ป่วยในสหรัฐฯ
ทั้ง นี้ ผู้ป่วยโรคอัลไซเมอร์ส จะมีปัญหาเกี่ยวกับสมองและระบบความจำ ส่วนสาเหตุของโรคนั้น นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่าเกิดจากความผิดปกติของยีน แต่ก็ยังไม่สามารถอธิบายได้อย่างกระจ่าง
อย่างไรก็ดี ก่อนหน้านี้เมื่อปี พ.ศ. 2536 นักวิทยาศาสตร์ได้ค้นพบยีนอะโปอี (apolipoprotein E: ApoE) เพียงยีนเดียวที่เกี่ยวข้องกับโรคอัลไซเมอร์สชนิดที่พบบ่อย นอกจากนั้นเคยมีการค้นพบ 3 ยีน ที่มีบทบาทสำคัญในโรคอัลไซเมอร์สแบบเออร์ลีออนเซ็ต (early-onset Alzheimer's) ที่พบไม่บ่อยนัก และมักพบในผู้ป่วยที่มีอายุต่ำกว่า 60 ปี
อย่าง ไรก็ดี นักวิจัยระบุว่าในคนปกติที่แข็งแรงดีทุกคน ก็มียีนทั้ง 3 ยีนนี้ด้วยเช่นกัน แต่อยู่ในรูปแบบที่แตกต่างออกไปจากคนที่ป่วยเป็นอัลไซเมอร์ ซึ่ง ยีน CLU และ CR1 มีบทบาทเกี่ยวกับการสะสมของคราบโปรตีนอมายลอยด์ (amyloid) ในสมอง เมื่อมีปริมาณมากเกินไปจะทำให้เซลล์ประสาทตาย และมีปัญหาต่อระบบความจำ โดยยีน CLU คอยเปิดทางให้มีการสร้างอมายลอยด์ขึ้นในสมอง และทำให้กลายเป็นโปรตีนเหนียว เกาะกันเป็นร่างแหคล้ายใยแมงมุมในสมอง
ขณะ ที่ยีน CR1 มีหน้าที่ควบคุมการสร้างโปรตีนชนิดหนึ่งในระบบภูมิคุ้มกัน และเกี่ยวข้องกับความสามารถในการจดจำว่าการสะสมของคราบอไมลอยด์เป็นสิ่งแปลก ปลอมในสมอง ซึ่งนักวิจัยเสนอแนะว่าอาจมีวิธีที่สามารถไปกระตุ้นระบบภูมิคุ้มกัน โดยทำให้ยีน CR1 มีประสิทธิภาพการกำจัดคราบอไมลอยด์ในสมองได้ดียิ่งขึ้นได้
ส่วนยีน PICALM มีหน้าที่ควบคุมการทำงานของสารสื่อประสาทในสมองและระบบความจำ แต่หากมีคราบอไมลอยด์สะสมระหว่างเซลล์ประสาทมาก ก็ส่งผลให้สมองสูญเสียประสิทธิภาพในการสื่อสารระหว่างเซลล์ประสาท
ทั้ง นี้ ทีมวิจัยของทั้งสองสถาบันดังกล่าวแยกกันทำงานอย่างอิสระ โดยที่แต่ละฝ่ายไม่มีใครล่วงรู้งานวิจัยของอีกฝ่ายหนึ่ง แต่สามารถค้นพบยีนใหม่ที่มีความเกี่ยวข้องกันในด้านโรคอัลไซเมอร์ส จนกระทั่งทั้งสองสถาบันร่วมนำเสนอผลงานวิจัยในงานประชุมวิชาการนานาชาติด้าน โรคอัลไซเมอร์ส (International Conference on Alzheimer's Disease) ในกรุงเวียนนา ออสเตรีย เมื่อเดือน ก.ค. ที่ผ่านมา
รี เบคกา วูด (Rebecca Wood) ประธานบริหารกองทุนวิจัยอัลไซเมอร์ส (Alzheimer's Research Trust) แห่งอังกฤษ ระบุในเอเอฟพีว่า การค้นครั้งนี้นับว่ามีความสำคัญอย่างยิ่ง เพราะทำให้เกิดการก้าวกระโดดในงานวิจัยด้านโรคจิตเสื่อม นักวิทยาศาสตร์ เข้าใจกลไกของโรคอัลไซเมอร์มากขึ้น และนำไปสู่การพัฒนานวัตกรรมการตรวจวินิจฉัยและรักษาผู้ป่วยอัลไซเมอร์ส ทั้งในรูปแบบความร่วมมือระหว่างกันหรือการแข่งขันกัน.
แจ้ง Blog ไม่เหมาะสม
20 มี.ค. 53
164
0
ความคิดเห็น