1 Liter of tear

ลำดับตอนที่ #2 : บันทึกหน้าที่ 2 ( โรคนี้เป็นยังไง )

ประเภทของโรค

สไปโนซีรีเบลลาร์ดีเจเนอเรชั่น ยังแบ่งได้อีกหลายประเภทตามแต่ตำแหน่งของยีนบนโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบ ทั้งนี้ ดังรายละเอียดในตารางต่อไปนี้

ชื่อชนิด	ช่วงเวลาตั้งต้นของโรคโดยเฉลี่ย	ความยาวนานของโรค	อาการเด่นชัดของผู้ป่วย	แหล่งที่พบมาก	อาการในโครงสร้างทางพันธุกรรม
เอสซีเอ-1 (อทาซิน-1)	สี่สิบปี (น้อยกว่าสิบปีหรือ อาจเกินกว่าหกสิบปี)	สิบห้าปี (สิบถึงยี่สิบแปดปี)	- hypermetric saccades - ภาวะสูญเสียเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบน (loss of upper motor neuron) - slow saccades		- โครโมโซม 6-พี (อทาซิน 1) และ - การผลิตซ้ำของโครงสร้างทางพันธุกรรมอะมิโนกลูตาไมน์ (CAG repeated sequence)
เอสซีเอ-2 (อทาซิน-2)	สามสิบปีถึงสี่สิบปี (น้อยกว่าสิบปีหรือ อาจเกินกว่าหกสิบปี)	สิบปี (หนึ่งปีถึงสามสิบปี)	ภาวะสูญเสียรีเฟล็กซ์ (areflexia)	คิวบา	- โครโมโซม 12-คิว และ -การผลิตซ้ำของโครงสร้างทางพันธุกรรมอะมิโนกลูตาไมน์ (CAG repeated sequence)
- เอสซีเอ-3 (อทาซิน-3) หรือ - โรคมาชาโด-โจเซฟ (Machado-Joseph disease)	สี่สิบปี (สิบปีถึงเจ็ดสิบปี)	สิบปี (หนึ่งปีถึงยี่สิบปี)	- อาการตากระตุกขณะเพ่งมอง (Gaze-evoked nystagmus) - ภาวะสูญเสียเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบน (loss of upper motor neuron) - slow saccades	หมู่เกาะอซอส์ (Azores) โปรตุเกส	- โครโมโซม 14-คิว และ - การผลิตซ้ำของโครงสร้างทางพันธุกรรมอะมิโนกลูตาไมน์ (CAG repeated sequence)
เอสซีเอ-4 (พีแอลอีเคเอชจี-4)	สี่สิบปีถึงเจ็ดสิบปี (สิบเก้าปีถึงเจ็ดสิบสองปี)	หลายสิบปี	ภาวะสูญเสียรีเฟล็กซ์ (areflexia)		โครโมโซม 16-คิว
เอสซีเอ-5 (เอสพีทีบีเอ็น-2)	สามสิบปีถึงสี่สิบปี (สิบปีถึงหกสิบแปดปี)	ยี่สิบห้าปีขึ้นไป	pure cerebellar		โครโมโซม 11
เอสซีเอ-6 (ซีเอซีเอ็นเอวันเอ)	ห้าสิบปีถึงหกสิบปี (สิบเก้าปีถึงเจ็ดสิบเอ็ดปี)	ยี่สิบห้าปีขึ้นไป	- อาการตากระตุกลง (downbeating nystagmus) - positional vertigo (อาการแสดงของชนิดนี้มักเกิดขึ้นเป็นครั้งแรก อย่างช้าเมื่ออายุ 65 ปี)		- การผลิตซ้ำของกรดอะมิโนกลูตาไมน์ (CAG repeated sequence) - โครโมโซม 19-พี และ - ยีนช่องแคลเซียม (calcium channel gene)
เอสซีเอ-7 (อทาซิน-7)	สามสิบปีถึงสี่สิบปี (ครึ่งปีถึงหกสิบปี)	ยี่สิบปี (หนึ่งปีถึงสี่สิบห้าปี; การเกิดโรคครั้งแรกสัมพันธ์กับระยะเวลาของโรคที่สั้น)	- ภาวะการเสื่อมสภาพของมาคิวลา (macular degeneration) - ภาวะสูญเสียเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบน (loss of upper motor neuron) - slow saccades		- โครโมโซม 3-พี (อทาซิน 7) และ - การผลิตซ้ำของกรดอะมิโนกลูตาไมน์ (CAG repeated sequence)
เอสซีเอ-8 (ไอโอเอสซีเอ)	สามสิบเก้าปี (สิบแปดปีถึงหกสิบห้าปี)	ช่วงชีวิตปรกติ	อาการตากระตุกในแนวราบ (horizontal nystagmus)		- โครโมโซม 13-คิว และ - การผลิตซ้ำของลำดับพันธุกรรมซีทีจี (CTG repeated sequence)
เอสซีเอ-10 (อทาซิน-10)	สามสิบหกปี	เก้าปี	ภาวะกล้ามเนื้อเสียสหการ (ataxia) และการชัก (seizure)	เม็กซิโก	- โครโมโซม 22-คิว และ - การผลิตซ้ำของโครงสร้างทางพันธุกรรมเพ็นทานิวคลีโอไทด์ (pentanucleotide repeated sequence)
เอสซีเอ-11	สามสิบปี (สิบห้าปีถึงเจ็ดสิบปี)	ช่วงชีวิตปรกติ	ภาวะอ่อนแอ (mild) [แต่ยังสามารถเดินได้ด้วยตนเอง (ambulatory)]		โครโมโซม 15-คิว
เอสซีเอ-12 (พีพีพีทูอาร์ทูบี)	สามสิบสามปี (แปดปีถึงห้าสิบห้าปี)		- อาการสั่นของศีรษะและมือ (head and hand tremor) และ -ภาวะเสียการเคลื่อนไหว (akinesia)		- โครโมโซม 5-คิว และ - การผลิตซ้ำของกรดอะมิโนกลูตาไมน์ (CAG repeated sequence)
เอสซีเอ13	ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์	ขึ้นอยู่กับพันธุกรรมเคเอ็นซีเอ็น 3 (KCNC3, พันธุกรรมชนิดหนึ่ง)	ภาวะปัญญาอ่อน (mental retardation)		โครโมโซม 19-คิว
เอสซีเอ-14 (พีอาร์เคซีจี)	ยี่สิบแปดปี (สิบสองปีถึงสี่สิบสองปี)	สหทศวรรษ (หนึ่งปีถึงสามสิบปี)	ภาวะกล้ามเนื้อกระตุกรัว (myoclonus)		โครโมโซม 19-คิว
เอสซีเอ-16	สามสิบเก้าปี (ยี่สิบปีถึงหกสิบหกปี)	หนึ่งปีถึงสี่สิบปี	อาการสั่นของศีรษะและมือ (head and hand trumor)		โครโมโซม 8-คิว
เอสซีเอ-17 (ทีบีพี)					- การผลิตซ้ำของโครงสร้างทางพันธุกรรมอะมิโนกลูตาไมน์ (CAG repeated sequence) และ - โครโมโซม 6-คิว (พันธะโปรตีนโกลด์เบิร์ก-ฮอกเนสบ็อกซ์, TATA-binding protein)
เอสซีเอ-19 และ เอสซีเอ-22			- อาการสมองน้อยอ่อน (Mild cerebellar syndrome) และ - อาการพูดไม่เป็นความ (dysarthria)
เอสซีเอ-25	หนึ่งปีครึ่งถึงสามสิบเก้าปี	ไม่ทราบ	- ภาวะกล้ามเนื้อเสียสหการเหตุประสาทพิการ - การอาเจียน และ - ภาวะเจ็บปวดในทางเดินอาหาร (gastrointestinal tract pain)		โครโมโซม 2-พี

หมายเหตุ

1. "ซีเอซีเอ็นเอวันเอ" (CACNA1A) หมายถึง ช่องแคลเซียมอาศัยศักย์ไฟฟ้าประเภทพี/คิว หน่วยย่อยแอลฟา 1-เอ (calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1-A subunit)
2. "ทีบีพี" (TBP) หมายถึง พันธะโปรตีนโกลด์เบิร์ก-ฮอกเนสบ็อกซ์ (TATA box binding protein)
3. "พีพีพีทูอาร์ทูบี" (PPP2R2B) หมายถึง โปรตีนฟอสฟาเทส 2 ส่วนควบคุมย่อยบี บีทาไอโซฟอร์ม (protein phosphatase 2, regulatory subunit B, beta isoform)
4. "พีอาร์เคซีจี" (PRKCG) หมายถึง โปรตีนไคเนส-ซี, แกมมา (protein kinase-C, gamma)
5. "พีแอลอีเคเอชจี" (PLEKHG) หมายถึง แพล็กสทรินฮอมอโลยี-ตระกูลจี (pleckstrin homology-family G)
6. "อทาซิน" (ataxin) หมายถึง ภาวะกล้ามเนื้อเสียสหการ
7. "เอสซีเอ" (SCA) หมายถึง ภาวะกล้ามเนื้อเสียสหการเหตุสมองน้อยและไขสันหลังพิการ หรือสไปโนซีรีเบลลาร์อาแท็กเซีย
8. "เอสพีทีบีเอ็น" (SPTBN) หมายถึง สเปกตริน บีทา นอน-อิริโทรไซคลิก (spectrin, beta, non-erythrocytic)
9. "ไอโอเอสซีเอ" (IOSCA) หมายถึง ภาวะกล้ามเนื้อเสียสหการเหตุสมองน้อยและไขสันหลังพิการ หรือสไปโนซีรีเบลลาร์อาแท็กเซีย ซึ่งเริ่มเกิดในเด็ก (infantile onset spinocerebellar ataxia)
10. "ความยาวนานของโรค" หมายถึง ระยะเวลาที่ผู้ป่วยจะมีชีวิตอยู่
    

วิธีหนึ่งในการวินิจฉัยโรคนี้ได้แก่การใช้ เครื่องเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT Scan) หรือ เครื่องฉายภาพด้วยเรโซแนนซ์แม่เหล็ก (MRI) ในการตรวจวิเคราะห์สมอง หากป่วยเป็นโรคนี้จริงจะพบว่าสมองน้อยของผู้ป่วยฝ่อลงอย่างเห็นได้ชัด

การวินิจฉัยที่แม่นยำที่สุดได้แก่การตรวจโครงสร้างทางพันธุกรรมของผู้ป่วย วิธีนี้ยังสามารถใช้ตรวจวิเคราะห์เด็กว่ามีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมนี้ได้

การวินิจฉัย โรคนี้ต้องอาศัยความรู้ทางพันธุศาสตร์และประสาทวิทยาอย่างมาก เพราะอาจสับสนกับโรคทางระบบประสาท (neurological condition) อื่น ๆ ได้ เป็นต้นว่า โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง (multiple sclerosis)

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาผู้ป่วยเป็นโรคนี้ และไม่มีวิธีฟื้นฟูร่างกายผู้ป่วยให้กลับเป็นปกติเช่นเดิมได้ แต่ยังสามารถบรรเทาความรุนแรงของอาการได้ โดยอาศัยการทำกายภาพบำบัดและรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น

การบรรเทาความรุนแรงของอาการต่าง ๆ นั้น ได้แก่การใช้อุปกรณ์ภายนอกช่วยเหลือผู้ป่วยเพื่อให้สามารถดำรงชีวิตได้ด้วยตนเองมากที่สุดเท่าที่กระทำได้ เช่น ไม้เท้า (cane) ไม้ยันรักแร้ (crutch) เครื่องช่วยเดิน (walker) และหรือเก้าอี้รถเข็น (wheelchair) ช่วยในการเคลื่อนไหว กับทั้งอุปกรณ์ช่วยเขียน ช่วยป้อนอาหาร และช่วยดูแลผู้ป่วยในกรณีที่สูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวของมือ ตลอดจนอุปกรณ์ช่วยติดต่อสื่อสารในกรณีที่สูญเสียความสามารถของขากรรไกรล่าง


 
(บันทึกของอายะที่พิมพ์ที่ณี่ปุ่น)

อยากให้มาพิมพ์ที่ไทยเราบ้างจัง . . แต่หาไม่เจอ หรือยังไม่ได้ตีพิมพ์ . . 

BY ... เจ้าหญิงแอโรลล่า01 
          
          - อ้างอิงจาก วิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี

สไปโนซีรีเบลลาร์อะแท็กเซีย เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งทำให้สมองน้อย (cerebellum) ไขสันหลัง (spinal cord) และระบบประสาทส่วนปลาย (peripheral nervous system) ซึ่งอยู่บริเวณไขสันหลังของผู้ป่วยทำงานผิดปรกติเนื่องจากมีการฝ่อลีบลงจาก โรคนี้จะปรากฏโดยช้าและรุนแรงขึ้นเรื่อย ๆ โดยไม่สามารถยับยั้งได้ ดังนั้นจึงสามารถเรียกโรคนี้ได้อีกอย่างว่า 

"สไปโนซีรีเบลลาร์ดีเจเนอเรชัน " (spinocerebellar degeneration) 

โดยมีอัตราการเกิดโรคประมาณสิบหกคนต่อหนึ่งแสนคน . . .