งานศึกษาและวิจัยจากทั่วโลกที่น่าสนใจ

ลำดับตอนที่ #21 : พบยีนใหม่เพิ่มความเสี่ยงโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง

พบยีนใหม่เพิ่มความเสี่ยงโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง

โดย ผู้จัดการออนไลน์

เอเยนซี/เนเจอร์ – นักวิจัยยืนยันยีนใหม่ที่เพิ่งพบว่าเกี่ยวข้องกับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคแน่นอนหากเกิดความผิดปกติแม้เพียงคู่เบสเดียว ที่สำคัญเป็นยีนที่มีบทบาทเด่นต่อการควบคุมระบบภูมิคุ้มกันในร่างกาย เชื่อว่านี่จะเป็นแนวทางพัฒนาวิธีการรักษาโรคได้ดียิ่งขึ้น                วารสารเนเจอร์เจเนติกส์ (Nature Genetics) และวารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์ (New England Journal of Medicine) รายงานผลการศึกษาของทีมวิจัยนานาชาติว่า พวกเขาพบยีนใหม่ที่มีส่วนเกี่ยวข้องกับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (multiple sclerosis) ซึ่งยีนที่พบนั้นยังมีบทบาทสำคัญในการควบคุมการทำงานของทีเซลล์ (T cells) ในระบบภูมิคุ้มกัน ยิ่งไปกว่านั้นยังเกี่ยวข้องกับโรคเบาหวานและไทรอยด์ด้วย                ทีมวิจัยพยายามศึกษาจีโนมในมนุษย์ทั้งหมดเพื่อวิเคราะห์หาปัจจัยเสี่ยงต่อโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง โดยได้ศึกษาสารพันธุกรรมในคนจำนวนกว่า 12,000 คน และพบยีนใหม่ 2 ยีน ที่เมื่อเกิดความผิดปกติขึ้นกับยีนทั้ง 2 จะเพิ่มอัตราเสี่ยงต่อโรคนี้มากขึ้น ได้แก่ ยีนไอแอล-7 อาร์ (Interleukin-7 receptor: IL-7R) และ แอล-2 อาร์ (Interleukin-2 receptor: IL-2R) ซึ่งทั้ง 2 ยีนนี้ยังมีหน้าที่ที่ควบคุมการทำงานของทีเซลล์ ซึ่งมีบทบาทสำคัญในระบบภูมิคุ้มกัน                มาร์กาเรต เพอริคาก-แวนซ์ (Margaret Pericak-Vance) นักพันธุศาสตร์ มหาวิทยาลัยรัฐไมอามี (University of Miami) สหรัฐฯ ได้ศึกษาความผิดปกติของยีนต้องสงสัย พบว่าในผู้ป่วยที่เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงมีโปรตีน IL-7R ที่ผิดปกติมากกว่าในคนปกติ โดยคู่เบสในยีน IL-7R ผิดปกติเพียง 1 คู่ ก็เพิ่มความเสี่ยงต่อโรค 20% ส่วนยีน IL-2R นี้มีส่วนเกี่ยวพันกับโรคเบาหวานชนิดที่ 1 และโรคไทรอยด์                “การค้นพบนี้ช่วยให้นักวิจัยเข้าใจกลไกพื้นฐานในการกระตุ้นการเกิดโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงมากขึ้น และนำไปสู่การพัฒนาวิธีการรักษาใหม่ๆได้” ดร.สตีเฟน เฮาเซอร์ (Dr. Stephen Hauser) ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบประสาท มหาวิทยาลัยรัฐแคลิฟอร์เนีย ในซานฟรานซิสโก (University of California, San Francisco) หนึ่งในทีมวิจัย กล่าว                โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเกิดจากเนื้อเยื่อที่เป็นฉนวนหุ้มเส้นใยของเซลล์ประสาทในระบบประสาทส่วนกลางถูกทำลายโดยระบบภูมิคุ้มกัน ทำให้ประสาทรับความรู้สึกมีความผิดปกติ การนำส่งสัญญาณประสาทไปยังอวัยวะต่างๆจึงบกพร่อง ผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีอาการแขนขาอ่อนหล้า ร่างกายไม่ค่อยมีแรง การทรงตัวไม่ค่อยอยู่ในสมดุล ตาพร่ามัว มองเห็นไม่ชัดเจน พูดช้าผิดปกติ                ก่อนหน้านี้นักวิชาการทราบแต่เพียงว่ายีนที่มีส่วนสำคัญในการพัฒนาของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่เพิ่งพบเมื่อ 30 ปีก่อน เป็นยีนในกลุ่มเอ็มเอชซี (major histocompatibility complex: MHC) ซึ่งเกี่ยวพันกับระบบภูมิคุ้มกันในการตอบรับหรือปฏิเสธเนื้อเยื่อ และก็ไม่เคยพบว่ามียีนอื่นเกี่ยวข้องอีกเลยกระทั่งมาพบความผิดปกติของ 2 ยีนข้างต้น โดยทั่วโลกพบผู้ป่วยกล้ามเนื้ออ่อนแรงประมาณ 2.5 ล้านคน                อย่างไรก็ดี นอกจากความผิดปกติทางพันธุกรรมแล้ว ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม เชื้อชาติ เพศ และถิ่นที่อยู่ก็มีผลต่อการเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้วยเช่นกัน ซึ่งจะพบผู้ป่วยโรคนี้ในประเทศเขตหนาวมากกว่าแถบเขตร้อน และปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาดได้